ناهنجاری کروموزومی جنین در بارداری به همراه علت و تشخیص آن
ناهنجاری های کروموزومی که با نام (chromosomal disorders) نیز شناخته می‌شوند، زمانی ایجاد می‌شود که در ساختار یا تعداد کروموزوم‌ها تغییرات ایجاد شود. در حال حاضر علل بیشتر زایمان‌های ناموفق هنوز نامشخص است اما طبق تحقیقات مؤسسه زنان و زایمان آمریکا، گفته می‌شود که بیشتر از 50% سقط‌ها و مرده‌زایی‌ها در 3 ماه اول بارداری به علت ناهنجاری کروموزومی است. با ما همراه شوید تا این اختلال در جنین را بیشتر بررسی کنیم.
عناوینی که با هم در ادامه می‌خوانیم:
کمی در مورد ناهنجاری کروموزومی
یکی از مسائل نگران کننده، ناهنجاری کروموزومی است که حدود 1% از نوزادانی که زنده به دنیا می‌آیند، نیز دارای اختلالات کروموزومی هستند. اگرچه این نوع ناهنجاری‌ها به هنگام جنینی رایج نیست اما معمولا والدین نگرانی راجع به بروز ناهنجاری‌های کروموزومی دارند. مطالعات در این زمینه نشانگر آن است که احتمال داشتن فرزندی با این اختلالات در زنان بالای 35 سال، بالاتر از سایرین است. ایجاد ناهنجاری در کروموزوم معمولا به دلیل مشکل در تقسیمات سلول به وجود می‌آید. به طور مثال به هنگام ایجاد سندروم داون یا تریزومی 21، 3 کپی از کروموزوم 21 به وجود می‌آید و باعث بروز اختلال می‌شود.
کروموزوم چیست؟
مولکولی با ساختار کلاف مانند است که در هسته هر سلول بسته‌بندی شده است را کروموزوم می‌نامند. این DNAهای درون کروموزوم، هر کدام چندین بار و بسیار محکم به دور پروتئینی به نام هیستون پیچیده شده اند تا از ساختار آن محافظت کنند. کروموزوم‌ها به علت داشتن DNA درون خود، حامل محتوای ژنتیکی هستند، به همین دلیل وجود هر نوع ناهنجاری در تعداد و ساختارشان می‌تواند علت بروز بیماری باشد.
علت بروز ناهنجاری کروموزومی در جنین
وجود ناهنجاری در کروموزوم معمولا به دلایل زیر رخ می‌دهد:
- اختلال در تقسیم میوز
- اختلال در تقسیم میتوز
- ایجاد اختلال به دلیل عوامل خارجی
بیشتر بدانید: سندروم جنین الکلی، راهکارهای پیشگیرانه تا درمانی
هر نوع ناهنجاری و تغییر در ژنوم با مقیاس بزرگ که به آسانی با میکروسکوپ نوری قابل تشخیص و بررسی باشد را در دسته ناهنجاری‌ها قرار می‌دهند.
انواع ناهنجاری کروموزومی
رایج‌ترین ناهنجاری‌های مربوط به تعداد کروموزوم‌ها عبارتند از:
- تریزومی 21 (سندروم داون)
- تریزومی 13 (سندروم پاتائو)
- تریزومی 18 (سندروم ادوارد)
این مشکلات درست زمانی ایجاد می‌شود که کروموزوم سومی علاوه بر 2 کروموزوم ارثی از سمت پدر و مادر به وجود آید و با افزایش دوز ژنی در جنین، سرآغازی برای بیماری‌ها باشد. همچنین نقطه مقابل این مشکل نیز وجود دارد و در آن کمبود کروموزوم باعث بیماری می‌شود. به این صورت که در بدن جنین به جای 2 کروموزوم ارثی، 1 کروموزوم به وجود می‌آید و باعث بروز سندروم ترنر می‌شود. همچنین ناهنجاری‌های دیگری نیز وجود دارد که وابسته به تعداد کروموزوم‌ها نیست و در آن‌ها کروموزوم‌های بدن در حالت نرمال قرار دارند و تعدادشان 46 عدد است اما ساختارشان دست‌خوش تغییرات شده است.
بررسی انواع ناهنجاری کروموزومی
ناهنجاری‌های کروموزومی در صورت افزایش یا کاهش در تعداد کروموزوم‌ها به وجود می‌آید و در اکثر مواقع موجب مرده‌زایی و در نهایت سقط جنین می‌شود اما نوزادانی هم زنده متولد می‌شوند که دارای ناهنجاری هستند و در این بخش به بررسی آن‌ها می‌پردازیم:
سندروم دوان
طبق تحقیقات از هر 600 مورد یکی از آن‌ها به سندروم دوان مبتلاست زیرا یکی از شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزومی که در آن نوزاد زنده متولد می‌شود، سندروم داون است. شانس ابتلا به این بیماری در سن بالای مادر بسیار تاثیر دارد. به طوری که در سن 45 سالگی، احتمال بروز این سندروم به یک در هر 45 تولد می‌رسد. توجه به غربالگری‌های صحیح و به موقع، می‌تواند احتمال تولد این نوزادان را به طور چشمگیری کاهش دهد.
سندروم پاتائو و سندروم ادوارد
ابتلا به این سندروم‌ها شیوع کمتری نسبت به سندروم داون دارند. به طوری که از هر 4000 مورد یکی از آن‌ها با این سندروم متولد می‌شود. متاسفانه نوزادان مبتلا به سندروم ادوارد و سندروم پاتائو معمولا تا پایان سال اول زندگی خود نمی‌توانند دوام بیاورند زیرا دچار مشکلات شدید سلامتی از جمله نقص در قلب، هستند.
بیشتر بخوانید: سندروم رت در کودکان از علت تا علائم و درمان
سندروم ترنر و ناهنجاری کروموزومی
ابتلا به این سندروم بسیار نادر است و فقط زنان را درگیر می‌کند (در هر 4000 مورد 1 مورد) است. کودکی که دارای سندروم ترنر است، به جای دریافت هر 2 کروموزوم جنسی از طرف والدین، فقط یکی از آن‌ها را دریافت می‌کند. این سندروم بر روی هوش کودک تاثیری ندارد اما تاثیرات جدی خود را بر روی قد و باروری می‌گذارد.
سندروم کلاینفلتر
این سندروم برعکس سندروم ترنر فقط مردان را مبتلا می‌کند و در آن، فرد علاوه بر 2 کروموزوم جنسی، یک کروموزوم اضافی نیز دریافت می‌کند. در نتیجه از هر 1000 مورد یکی از افراد به این سندروم مبتلاست. در این بیماری بدن پسران تستسترون کمتری تولید می‌کند و ممکن است دچار اختلالات دیگری شوند. معمولا کسانی که به کلاینفلتر مبتلا هستند قد بلندی دارند و مشکلات خفیفی را تجربه می‌کنند اما می‌توانند زندگی طولانی و سالمی را تجربه کنند.
عوارض ناهنجاری کروموزومی بر جنین
سقط جنین
وجود ناهنجاری‌های کروموزومی یکی از دلایل مهم برای سقط جنین در 3 ماه اول بارداری است. در واقع این ناهنجاری‌ها از رشد طبیعی جنین جلوگیری کرده و سیستم ایمنی بدن با ختم بارداری به این اختلال واکنش نشان می‌دهد اما در مواردی نیز روند سقط، برای خروج از بافت رحم به کمک احتیاج دارد که این کمک‌ها با استفاده از دارو یا جراحی مهیا می‌شود.
حاملگی مولار
در این نوع از بارداری، بافت‌های درون رحم که قرار بوده به جنین تبدیل شوند، تبدیل به زائده‌هایی می‌شوند که منجر به رشد غیر طبیعی رحم می‌شود. همان‌طور که گفتیم منشا این بیماری هم ناهنجاری‌های کروموزومی است و 2 نوع است:
- حاملگی مولار کامل: در این نوع از بارداری مولار تخمک اطلاعات کافی ژنتیکی را کسب نمی‌کند و معمولا به وسیله 1 یا 2 اسپرم بارور می‌شود و به دلیل همین کمبود اطلاعات از سمت مادر، جفتی خوشه انگوری توسط تخمک ایجاد می‌شود که فاقد جنین است.
- حاملگی مولار جزئی: این بارداری زمانی ایجاد می‌شود که تخمک اطلاعات و مواد ژنتیکی کامل را داراست ولی توسط 2 اسپرم بارور می‌شود. این موضوع باعث رشد جنینی می‌شود که چندین نوع از کروموزوم‌ها را داراست و بافت‌های غیر طبیعی و انگور مانند جفت را تشکیل می‌دهد و معمولا نمی‌تواند زنده بماند.
تشخیص و پیشگیری
تاکنون روش‌های قطعی و مشخصی برای برخی از بیماری‌های جنینی که به علت ناهنجاری‌های کروموزومی رخ می‌دهد، مشخص نشده است اما برای راحتی نسبی خیال والدین، پزشک ممکن است سونوگرافی آنومالی را تجویز کند.
سونوگرافی آنومالی چیست؟
به هنگام انجام اسکن آنومالی، بخش‌های زیادی از بدن جنین مانند استخوان‌ها، قلب، مغز، نخاع، صورت، کلیه و شکم بررسی می‌شود و طی آن پزشک می‌تواند 11 نوع از اختلالات نادر ژنتیکی را شناسایی کند اما گفتنی است که همه این اختلالات توسط این اسکن قابل تشخیص نیستند. انجام این سونوگرافی در 3 ماهه دوم بارداری می‌تواند بیماری‌های دیگری را نیز شناسایی کند:
- آنانسفالی
- شکاف لب
- فتق دیافراگم
- ناهنجاری‌های جدی درقلب
- تریوزومی 13
- تریوزومی 18
کاندیدای انجام اسکن آنومالی و تشخیص ناهنجاری کروموزومی
- مادران بالای 35 سال
- سابقه داشتن کودک مبتلا به تریزومی 21 (سندروم داون) در خانواده
- بارداری های چند قلویی
- دیابت
- دیابت در بارداری
- مصرف الکل
- بیماری های متابولیک در مادر
- تماس با مواد شیمیایی
- ازدواج فامیلی
امیدواریم مطالب فوق برای شما همراهان عزیز مفید بوده باشد. ممنون می‌شویم نظرها و پیشنهادهای خود را با ما در مان بگذارید.
تیم محتوای ژرسه
منابع:
