سندروم داون از علائم تا علت و درمان
سندروم داون (down syndrome) نوعی بیماری با منشا ژنتیکی است که علتش به وجود آمدن همه یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در کنار جفت کرومزومهای ارثی از پدر و مادر، موسوم به کروموزوم 21 است و در اصطلاح علمی آن را تریوزومی 21 نیز مینامند؛ نام دیگر این بیماری نشانگان دان است.
نام این بیماری را از نام پزشکی برداشتهاند که در سال 1866 آن را برای اولین بار کشف کرد. نام آن پزشک انگلیسی جان لانگدان داون است. با ما همراه شوید تا در مورد این بیماری ژنتیکی بیشتر توضیح دهیم.
عناوینی که با هم در ادامه میخوانیم:
کمی در مورد سندروم داون
افرادی که دچار این بیماری هستند از نظر ذهنی توانی پایینتر از حد معمول دارند و میتوانند مبتلا به ناتوانیهای خفیف تا متوسط باشند. تعداد کمی از افراد نیز ممکن است دچار نوع شدیدتر آن بشوند. آمارها نشان میدهد که تعداد نوزادانی که با این سندرم متولد میشوند در حدود 1 در 600 مورد تا نهایتا 1 در 1000 مورد است. این عدد به طور واضحی با سن مادر در ارتباط است و این مشکل در مادران جوانتر کمتر به وجود میآید. با این حال در حدود دو سوم از آمار مبتلایان به سندروم داون نیز از مادران زیر 35 سال است.
علائم سندروم داون
سندروم داون را معمولا با علائم ظاهری آن میشناسند اما علائم مهمتری وجود دارد که نشانگر این بیماری باشد. مثلا فرد مبتلا به سندروم داون خفیف ممکن است بتواند مانند یک فرد عادی شغل داشته باشد و کارهای روزمره خود را بدون نیاز به کمک زیادی انجام دهد. در مقابل فرد مبتلا به نوع شدیدتر آن ممکن است در زندگی خود به طور دائم نیاز به مراقبت داشته باشد. مهمترین نکته این است که با تشخیص زود هنگام و به موقع بتوانید زندگی بهتری را برای این افراد فراهم کنید.
به طور کلی از اولین علائمی که در مبتلایان به سندروم داون(نشانگان دان) بروز میکند میتوان به ایجاد مشکلات در روند یادگیری، محدودیت و تاخیر در میزان رشد و نمو، وجود ناهنجاریها در ناحیه فک و صورت، مشکلات قلبی و عروقی اشاره کرد. همچنین ابتلا به انواع بیماریها مانند آلزایمر، لوسمی و عفونتهای مختلف از علائم و خطرات ناشی از این بیماری است. در رابطه با علائم ظاهری این افراد نیز میتوان به وجود یک خط عرضی در ناحیه کف دستها به جای دوتا، چین و چروک در کنارههای صورت، بینی کوچک و سربالا و گوشهای کوچکتر و پایینتر از حد نرمال اشاره کرد. در قسمت بعد برخی از علائم فیزیکی و ذهنی سندروم داون را اشاره میکنیم:
علائم فیزیکی
- گردن کوتاهتر
- صورت پهنتر
- طبیعی نبودن اندازه سر و گوش
- چشمها برآمده و رو به جلو
- زبان متورم
- توان کم عضلانی
علائم ذهنی
- بروز رفتارهای تکانشی
- ضعف در قدرت تجزیه و تحلیل
- ظرفیت کم در یادگیری
- دامنه توجهی کوتاه
- حواس پرتی
- وسواس فکری
سایر بیماریها با منشا سندروم داون
- مشکلات در بینایی و شنوایی
- چاقی زیاد
- تاخیر در رشد دندان ها
- سرطان خون
- آب مروارید
- آلزایمر در سنین بالا
- کمکاری تیروئید
انواع سندروم داون
تریزومی 21
در مطالب بالا اشاره کردیم که سندروم داون از بروز خطا و مشکل در تقسیمات سلولی ارثی اسپرم یا تخمک به وجود میآید. درنتیجه باعث ایجاد کروموزوم سومی میشود که در حالت عادی نباید وجود داشته باشد. این کروموزوم سوم به هنگام رشد و تشکیل جنین، تکثیر و باعث بروز ناهنجاری میشود. این نوع از سندروم داون رایجترین شکل آن است و 95 درصد مبتلایان را تشکیل میدهد.
بیشتر بدانید: دفع پروتئین در بارداری، از علت تا علائم و درمان آن
موزائیسم
موزائیسم یا سندروم داون موزاییک نوعی دیگر از این بیماری است که متشکل از ترکیب دو نوع سلول است. برخی از آنها به طور طبیعی شامل 46 کروموزوم و برخی دیگر 47 کروموزوم دارند. طبق تحقیقات به این نتیجه رسیدهاند مبتلایان به سندروم داون موزاییک ممکن است علائم کمتری را نسبت به مورد اول تجربه کنند و تنها 1 درصد از افراد سندروم داونی، گرفتار این نوع از بیماری میشوند.
ترانس لوکیشن یا جابهجایی
این نوع از نشانگان دان حدودا در 4 درصد از مبتلایان وجود دارد. در آن تعداد کل کروموزومهای موجود 46 عدد است که طبیعی است اما یک کروموزوم 21 یا بخشی از آن به کروموزومهای دیگر که معمولا کروموزوم 14 است، وصل میشود. این موضوع باعث بروز برخی از علائم این بیماری میشود.
علت بروز سندروم داون
گفتیم که همه افرادی که به هر نوع از سندروم داون مبتلا هستند دارای همه یا بخشی از کروموزوم 21 در سلولهای خود هستند که این بخش اضافه باعث میشود، مسیر رشد فرد دچار ناهنجاری شود و تغییر کند. درنتیجه علائم این بیماری بروز میکند که این مورد میتواند یا از سمت مادر یا از سمت پدر باشد. تاکنون علت دقیقی برای ایجاد این مشکل شناخته نشده است ولی همانطور که اشاره کردیم میتوان گفت این موضوع بیربط با سن مادر نیست.
همچنین باید توجه داشت که در مادران جوانتر در حدود 80 درصد از مبتلایان به این سندروم(نشانگان دان) از مادران بالای 35 سال هستند. ضمنا هیچ مدرکی دال بر تاثیر عوامل محیطی یا فعالیتهای مختلف والدین و بروز سندرم داون وجود ندارد. لازم به ذکر است که وراثت عامل اصلی برای به وجود آمدن تریزومی 21 یا موزائیسم نیست ولی در مورد نوع ناشی از جابهجایی در حدود یک سوم موارد یکی از والدین نیز دارای یک کروموزوم جابهجا است.
بررسی احتمال داشتن فرزندی مبتلا به سندروم داون
- زنان 35 سال = 1 در 350 مورد
- زنان 40 سال = 1 در 100 مورد
- زنان 45 سال = 1 در 30 مورد
با توجه به این موضوع در این دوره معمولا زوجین فرزندآوری را به سنین بالاتر موکول میکنند و این کار شانس به دنیا آوردن فرزند مبتلا به سندروم داون را افزایش میدهد. در نتیجه مشاوره ژنتیک اهمیت به سزایی دارد.
احتمال ابتلای فرزند دوم به سندروم داون
طبق تحقیقات انجام شده اگر مادری فرزندی را با سندروم داون (تریزومی ۲۱ یا نوع جابجایی) به دنیا بیاورد، احتمال داشتن فرزند دوم مبتلا به سندروم داون تا سن ۴۰ سالگی در حدود یک در 100 مورد افزایش مییابد. همانطور که گفتیم مشاوره ژنتیک میتواند منشاء انتقال این بیماری را مشخص کند زیرا در صورت ناقل بودن پدر در حدود ۳ درصد و در صورت ناقل بودن مادر ۱۰ الی ۱۵ درصد امکان سندروم جابجایی وجود دارد.
روشهای تشخیصی قبل از تولد
دو نوع آزمایش برای تشخیص سندروم داون قبل از تولد وجود دارد تست غربالگری بارداری و آزمایشهای تشخیصی
- تست غربالگری: در انجام آزمایش غربالگری در دوران بارداری، به طور قطعی گفته نمیشود که آیا جنین دچار سندروم داون هست یا خیر. بلکه فقط احتمال ابتلاء به سندروم داون را مشخص میکند اما انجام تستهای تشخیصی دیگر میتوانند تشخیص قطعیتری را با دقت تقریبا ۱۰۰ درصد به ما بگویند. آزمونهای غربالگری معمولا شامل سونوگرافی و آزمایش خون میباشد و در بخش آزمایش خون میزان مواد مختلف را در خون مادر اندازهگیری میکنند و با توجه به سن، درصد احتمال ابتلا فرزند به سندروم دان را تخمین میزنند. همچنین انجام سونوگرافی به طور دقیق نشانگرها و ویژگیهایی که ممکن است علامت وجود سندروم داون باشد را بررسی میکند. در واقع با غربالگریهای پیشرفته جدید، قبل از تولد، تمامی اجزای کروموزومهای جنین را که در خون مادر در گردش هستند، شناسایی میشود.
- پرزهای کوریونی: از روشهای دیگر تشخیص سندروم تریوزومی قبل از تولد میتوان به نمونهبرداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز اشاره کرد که دارای دقت تقریبی 100 درصد هست. نکته مهم اینکه این روشها تا حدودی تهاجمی بوده و یک درصد(1%) خطر سقط جنین را به همراه دارد.
بیشتر بدانید: دفع پروتئین در بارداری، از علت تا علائم و درمان آن
زمان انجام آزمایشهای تشخیصی
- پرزهای کوریونی: سه ماهه اول بارداری بین هفتههای 9 تا 14
- آمنیوسنتز: سه ماهه دوم بارداری بین هفتههای 15 تا 20
تذکر: انجام غربالگری و تستهای تشخیص سندروم داون در هر سنی که مادر دارد، توسط پزشکان توصیه میشود و موضوعی مهم است.
درمان
متاسفانه این سندروم یک اختلال همیشگی و غیرقابل درمان است اما به علت انعطافپذیری و توانایی مغز در سالهای اولیه تولد کودک میتوان تا حدی به کمک روشهایی مانند گفتاردرمانی، کاردرمانی و فیزیوتراپی، نوع فعالیتهای مغزی فرد را تا حدودی بهبود بخشید و خدماتی را ارائه داد تا این افراد بتوانند با رسیدگی و برنامه مکرر و منظم تواناییهای خود را به کار گرفته و رشد کنند. ضمنا کودکان مبتلا به بیماری نشانگان دان ممکن است در مدرسه یا در بزرگسالی احتیاج به کمک داشته باشند.
نکته مهم غربالگری را فراموش نکنید و حتما از پزشک خود بخواهید؛ امیدواریم مطالب فوق برای شما همراهان عزیز و به خصوص والدین گرامی مفید بوده باشد. ممنون میشویم نظرها و پیشنهادهای خود را با ما در میان بگذارید.
تیم محتوای ژرسه
منابع:
