سندروم رت در کودکان از علت تا علائم و درمان
سندروم رت نوعی از اختلالات نادر است که در دسته عصبی قرار میگیرد و بیشتر دختران را درگیر میکند که میتواند باعث ایجاد مشکلات جسمی و کم شدن مهارت برقراری ارتباط در کودکان شود. در این مقاله به بررسی این بیماری، علائم و راههای درمانی آن میپردازیم.
در ادامه عنوانهای زیر را خواهید خواند:
- سندروم رت چیست؟
- علت ایجاد سندروم رت در کودکان
- علائم سندروم رت در کودکان
- نحوه تشخیص
- طول عمر بیماران مبتلا به سندروم رت
- درمان سندروم رت
سندروم رت چیست؟
سندرم رت (Rett Syndrom) همانطور که گفتیم یک اختلال نادر عصبی است که معمولا بیشتر در ۲ سال اول زندگی رخ میدهد. درنتیجه همین موضوع میتواند خانوادههای بیماران را بسیار نگران کند. این سندرم یک اختلال با منشا ژنتیکی است و ناحیه هدفش مغز است.
طبق نظر منابع خارجی سندرم رت از هر 10000 دختر 1 نفر را درگیر میکند و در پسرها به ندرت وجود دارد. در ضمن سن شروع علائم اولیه در افراد متفاوت است و نوع علائم نیز ممکن است، فرق کند. به عنوان مثال فرد مبتلا شاید همه علامتها را بروز ندهد یا با افزایش سن متوجه این بیماری شود. چیزی که نشاندهنده این سندروم است، مشکل در حرکت دادن دستها است که به طور مدام این مشکل تکرار میشود. همچنین در اکثر مواقع به هنگام رسیدن کودک به سن ۶ تا ۱۸ ماهگی تشخیص داده میشود. بنابراین کودک نمیتواند رشد خود را با هم سن و سالان خود تطبیق دهد، درنتیجه سندروم رت در کودک کمکم خود را نشان میدهد.
علت ایجاد سندروم رت در کودکان
بر طبق تحقیقات انجام شده در این زمینه سندرم رت به دلیل جهش کروموزوم x بر روی ژنی با نام MECP2 اتفاق میافتد و به هنگام شروع این بیماری بیشتر از ۹۰۰ جهش متفاوت بر روی آن یافت میشود. خوب است بدانید بیشتر این جهشها بر روی هشت نقطه متفاوت وجود دارند. این سندرم جهانی بوده و طیف گستردهای از ناتوانیهای خفیف تا شدید را در فرد به وجود میآورد. طول دوره و میزان شدید بودن بیماری با توجه به محل، نوع، شدت جهش و غیرفعال شدن کروموزوم X تعیین میشود.
محدوده تاثیرگذاری سندروم رت در کودکان
این سندرم بخشهای زیادی از بدن و زندگی بیمار را تحت تاثیر قرار میدهد و این جنبهها متاثر از سندرم رت شامل موارد زیر هستند:
- نفس کشیدن
- غذا خوردن
- راه رفتن
- صحبت کردن
بیشتر بدانید: افسردگی بعداز زایمان و آیا طب سنتی راهکاری برای آن دارد؟
علائم سندروم رت در کودکان
این سندرم تا قبلاز ۶ ماهگی کودک معمولا بدون علامت است و بعداز آن فرد مبتلا کمکم علائم را نشان میدهد که این علائم عبارتند از:
اختلال در نوع حرکات دست
کودکان مبتلا به سندرم رت نمیتوانند به خوبی از دستان خود استفاده کنند و محدوده حرکتی گستردهای داشته باشند. به همین علت معمولا دستان خود را به هم فشار میدهند یا آنها را به هم میمالند.
مشکلات عضلانی
مشکل دیگری که به دلیل وجود این سندرم میتواند کودک را اذیت کند، عدم توانایی در استفاده از عضلات است. به طور کلی عضلات این بیماران دچار ناهماهنگی است که این موضوع باعث میشود فرد نتواند به خوبی حرکت کند.
مشکل در صحبت کردن
عدم توانایی در صحبت کردن یکی دیگر از مشکلات رایج کودکان مبتلا به سندروم رت است و احتمال بروز اضطراب اجتماعی در این افراد میتواند به قدری بالا باشد که علاقهای به هم صحبتی و بازی با اطرافیان یا حتی بازی با اسباببازیهای خود را ندارند.
بیشتر بدانید: آشنایی با لکنت زبان در کودکان و نشانههای آن
کند شدن روند رشد
یکی از مشخصهها و اولین علامتهایی که این سندروم بر روی کودکان میگذارد، کند شدن روند رشد مغز بعد از ۶ ماهگی است که موجب کوچک ماندن سر کودک میشود. این موضوع هر چقدر سن کودک بالاتر برود، نمود بیشتری پیدا میکند.
اختلالات تنفسی
کودکانی که مورد هجوم این سندروم قرار میگیرند دچار اختلالاتی در نحوه تنفسشان میشوند. به این صورت که هوا را ناگهانی بلع کرده یا خیلی سریع تنفس میکنند.
علائم دیگر سندروم رت در کوکان
- تشنج کردن
- ناتوانی در راه رفتن
- راه رفتن به روی انگشتان پا
- افت مهارتهای اجتماعی و زبانی کودک در سن ۱ الی ۴ سالگی
- مشکلات خواب
- مشکلات تغذیهای
- کم صحبتی و اضطراب شدید اجتماعی
نحوه تشخیص
تشخیص این سندروم تنها با مشاهده الگوهای رفتاری و علائم فرد ممکن است. پس دقت اطرافیان بیمار نقش مهمی را در تشخیص بیماری دارند. زمانی که به پزشک مراجعه میکنید سوالاتی را در مورد رفتارها و حرکات کودک میپرسد که پاسخ شما میتواند در تشخیص سریعتر و به موقع بیماری موثر باشد.
همانطور که گفتیم سندرم رت اختلالی نادر با سر منشا ژنتیک است و به همین جهت پزشک در مرحله اول آزمایش غربالگری فاکتورهایی از جمله اوتیسم، فلج مغزی، اختلالات متابولیکی و اختلالات مغزی قبلاز تولد را بررسی و در صورت لزوم رد میکند و بعد میتواند با اطمینان بیشتری از سندرم رت صحبت کند. زمانی که بیماریهایی که گفتیم از دایره تشخیصی پزشک حذف شد، انجام آزمایش ژنتیک میتواند در تشخیص ۸۰٪ موارد مشکوک کمک کننده باشد و شدت بیماری را نیز بیان کند.
طول عمر بیماران مبتلا به سندروم رت
محققان در حال حاضر مطالعاتی بر روی دختران مبتلا به این سندروم انجام دادهاند. سندرومی که فقط در طی ۲۰ سال اخیر بسیار گسترش پیدا کرده است. تخمین طول عمر بیماران مبتلا به این سندروم چندان راحت نیست زیرا افرادی هستند که تا سن ۴۰ و حتی ۵۰ سالگی نیز به زندگی خود ادامه میدهند و خوشبختانه تشخیص سریع این بیماری در بهبود آن نقش دارد. در زمان حال موارد زیر ۲۵ سال به سرعت شناسایی میشوند و تحت درمان قرار میگیرند و این موضوع برای بهبود بیشتر و زندگی بهتر این بیماران بسیار خوب است.
طبق آمارهای بیان شده در رابطه با سندروم رت میتوان گفت تقریبا همه بیماران میتوانند به ۱۰ سالگی خود برسند و همچنین تقریبا ۹۰٪ بیماران نیز ۲۰ سالگی خود را تجربه میکنند و بیش از ۵۰٪ آنان نیز به سن ۵۰ سالگی میرسند. با پیشرفت و بهبود درمان و امکانات پیشبینی میشود که این آمار نیز بیشتر میشود.
درمان سندروم رت
متاسفانه سندروم رت، سندرومی مادام العمر است و درمانی تاکنون برای این مشکل پیدا نشده است اما روشهای درمانی وجود دارد که بتواند علائم بیماری را کاهش دهد و تاثیرات آن را کمتر کند که در طول زندگی بیمار باید مورد توجه و رعایت قرار گیرند. مهمترین گزینهها برای درمان سندروم رت این موارد هستند:
- مراقبتهای پزشکی
- مصرف داروهای استاندارد
- فیزیوتراپی
- گفتار درمانی
- کاردرمانی
- تغذیه خوب و مناسب
- رفتار درمانی
- خدمات پشتیبانی
کارشناسان بر این عقیدهاند که انجام این کارها میتواند به کنترل این بیماری و زندگی بهتر بیماران کمک کند. بعضی از مبتلایان ممکن است بتوانند به مدرسه بروند و ارتباطات اجتماعی خود را بهبود بخشند و مصرف داروها میتواند به کنترل مشکلات حرکتی ناشی از سندرم رت کمک کند و تشنج را نیز مدیریت کند.
با تشکر از اینکه تا پایان این مقاله ما را همراهی کردید. ممنون میشویم نظرها و پیشنهادهای سازنده خود را بیشتر از قبل با ما اشتراک بگذارید تا دوستان دیگر هم استفاده کنند.
تیم محتوای ژرسه
منبع: mayo clinic
